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未解之谜|千人千面,为什么人的脸型彼此不同?

2021-1-31 28 1/31

和指纹一样,我们每一个人的脸型都是独一无二的。在这个世界上恐怕谁都找不出与自己一模一样的另一个人——即使是双胞胎,也只是非常非常相似而已。造成这种现象的原因,最根本的当然是人和人之间巨大的基因差异。而近日,美国能源部下属的劳伦斯伯克利实验室开展的一项研究,发现了另一个造成人类脸型差异的因素。这项研究发现,一些被称作增强子(Enhancer)的DNA表达调控序列能够远距离调控特定的基因表达水平,影响这些基因的表达造成人类脸型的差异。

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这项研究的负责人阿克塞尔·维塞尔(AxelVesel)表示,这一研究丰富了人类对某些遗传疾病机制的认识,为遗传学家提供了一个全新的角度。维塞尔团队致力于这些增强子序列已经有多年的时间,此前他们曾在心脏和大脑中发现类似的具备远距离调控特定基因表达功能的序列。

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增强子序列(EnhancerSequence)能与转录激活蛋白(ActivatorProtein)结合,在其他蛋白的联合介导下激活目标序列的转录。这些增强子像是基因表达的“微调旋钮”,能够改变那些能够影响颅面形态的基因的表达量,最终产生形形色色的脸型。

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研究人员从11.5天大的小鼠胚胎面部组织上取得了全基因组,并通过筛选和富集获得了超过4000条可能具有调控作用的增强子序列。在对这些增强子进行测序和染色体定位后,发现其中相当大一部分位于基因的内含子区和非编码区。在随后进行的实验中,研究人员选取约200条增强子片段,对其进行了敲除等操作,确认了这些片段中的部分可以影响小鼠的颅面形态。研究同时也表明,大多数增强子序列是保守的。这也意味着在人类的基因组上,我们也能找到几乎具有完全相同功能的序列。

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